Ретинобластома: симптомы и лечение

Ретинобластома (согласно МКБ-10 кодируется как С69.2 или Н 35.8) – это злокачественное новообразование сетчатки (задней оптической части глаза).

Ретинобластома чаще диагностируется у детей, чем у взрослых. Ее лечение может включать хирургическое удаление опухоли, химиотерапию и лучевую терапию. Важно раннее обращение к врачу при подозрении на заболевание для проведения диагностики и разработки правильного плана лечения.

Причины ретинобластомы

Различают спорадическую и наследственную форму ретинобластом. До 80% случаев регистрируются у детей 3-4-х лет. Наследственная форма болезни связана с мутацией гена RB1 половых клеток и чаще ассоциируется с поражением глаз с двух сторон (билатеральная, двухсторонняя ретинобластома). Также может сочетаться с другими неопластическими процессами молочной железы, половых органов, легкого, костей, шишковидной железы головного мозга.

Спорадическая форма чаще развивается в более старшем возрасте, характерно монокулярное поражение (одного глаза).

Учитывая характер роста, выделяют следующие виды ретинобластомы:

1. Экзофитный, локализующийся между пигментными клетками и сетчаткой, может прорастать за пределы глаза. Сначала визуализируется как полупрозрачное облако, потом превращается в гладкий, неоднородный сероватый узел, местами с кальцификатами. При увеличении опухоли развивается отслойка сетчатки.
2. Эндофитный, растущий в стекловидное тело и во внутренние слои сетчатки. Само новообразование бугристое, содержит собственные капилляры, распространяется в стекловидное тело, формируя отсевы («стеариновые капли»), которые там фиксированы или свободно плавают.
3. Смешанный, сочетающий в себе поражение стекловидного тела сетчатки.
4. Диффузный, который прорастает в сетчатку и передние отделы глаза, не образует кальцификатов, узлов, может имитировать воспалительный процесс.

Для выбора тактики терапии также используют классификацию АВС, в соответствии с которой выделяют пять групп опухолей (A, B, C, D, E).

Определение стадии ретинобластомы осуществляют по классификации TNM с учетом размера первичного очага, поражения лимфоузлов и наличия отдаленных метастазов.

Симптомы ретинобластомы

Ретинобластома может сопровождаться различными симптомами и признаками, поэтому важно учитывать любые изменения в зрении или изменениях внешности, особенно у детей.

Вот одни из основных симптомов патологии:

• симптом «кошачьего глаза» (лейкокория), когда обнаруживается белое или розовое отражение в зрачках глаз при фотографировании со вспышкой (здоровые глаза обычно отражают красный свет);
• различные размеры зрачков, которые заметны невооруженным глазом;
• увеличение глазного яблока в размерах из-за скопления жидкости в нем (буфтальм), его выбухание за пределы глазной щели (экзофтальм);
• косоглазие;
• паралитический мидриаз (стойкое расширение зрачка, отсутствие реакции на свет);
• рубеоз радужки (прорастание радужки кровеносными сосудами);
• потеря зрения или изменения в зрении (ребенок может жаловаться на размытость зрения, случайно задевать рядом стоящие предметы);
• выделения из глаз или их покраснение;
• предпочтение ребенком использования только одного глаза при осмотре или наклон головы, чтобы компенсировать проблемы со зрением;
• боль в глазах, вокруг них;
• повышение внутриглазного давления;
• кровоизлияние в стекловидное тело (гемофтальм).

В соответствии со статистическими данными выявлено, что после 5-летнего возраста зачастую наблюдается поражение одного глаза с развитием косоглазия, поражением передних отделов глаза, вторичной отслойкой сетчатки и глаукомой. Данная клиническая картина очень схожа с воспалением структур глаза (увеитом).

Осложнения ретинобластомы связаны с:

• разрушением тканей собственно раковыми клетками;
• последствиями химиотерапии, лучевой терапии;
• последствиями хирургического лечения (удаления глаза);
• психологическими аспектами у ребенка.

Диагностика ретинобластомы

Диагностические мероприятия направлены на определение опухоли и ее характеристик. Наиболее распространенными методами являются:

• офтальмоскопия, позволяющая врачу осмотреть заднюю часть глаза, включая сетчатку, выявить признаки новообразования при помощи офтальмоскопа;
• ультразвуковое исследование глаз, которое используется для более детального изучения структур внутри глаза;
• компьютерная томография или магнитно-резонансная томография – для оценки состояния не только глаза, но и окружающих тканей, что очень важно для исключения метастазирования опухоли;
• биопсия, необходимая для гистологического подтверждения вида новообразования;
• генетическое обследование, так как ретинобластома часто связана с мутациями гена RB1;
• электрофизиологическое обследование.

Диагностика состояния здоровья также включает физикальный осмотр врачом всех систем и органов для исключения сопутствующей патологии и противопоказаний к определенным видам лечения.

К стандартным обследованиям относят общеклинические анализы крови и мочи, на глюкозу крови, РМП, почечно-печеночный комплекс, коагулограмму, липидограмму, ЭКГ, рентгенографию легких, осмотр гинеколога.

Существуют и другие дополнительные методы обследования, которые применяются с учетом возможностей клиники, состояния пациента.

Лечение ретинобластомы

Терапия болезни зависит от степени распространения опухоли, ее размеров и наличия метастатического поражения лимфоузлов и отдаленных тканей. Она направлена на сохранение жизни пациента, предотвращение распространения опухоли, а также на сохранение зрения ребенка.

К методам терапии новообразования стоит отнести:

• хирургическое удаление опухоли (энуклеация), после удаления глаз используется протезирование для эстетической красоты;
• интраартериальную химиотерапию – метод, при котором химиотерапевтические препараты вводятся непосредственно в артерию, питающую опухоль;
• системную химиотерапию, которая может применяться в комплексе с другими методами;
• лучевую терапию как перед операцией для уменьшения размеров новообразования, так и после для профилактики рецидива болезни;
• криотерапию, лазеротерапию, термотерапию – при небольших размерах.

Лечение всегда индивидуально и требует тщательного планирования действий врача.

На фототерапии могут развиваться ряд побочных эффектов, лечение которых симптоматическое.

Профилактика ретинобластомы

Ретинобластома часто является следствием генетических мутаций, и ее развитие не всегда можно предотвратить.

Однако существуют меры по ранней диагностике и лечению, которые помогут снизить риск развития болезни или начать лечение на более ранних этапах:

1. Регулярные профосмотры у офтальмолога. Раннее начало лечения имеет наиболее благоприятный исход, поэтому так важно проводить профилактические медосмотры с применением офтальмоскопа и обязательного медикаментозного мидриаза (расширения зрачка) у детей каждые три месяца на первом году жизни, далее – реже.
2. Генетическое консультирование семей, у которых уже были зафиксированы случаи ретиноблистомы.
3. Модификация образа жизни, способствующая укреплению общего здоровья и иммунной системы, что, в свою очередь, помогает в предотвращении различных заболеваний, включая рак. Сюда входят соблюдение правильного питания, выполнение регулярных физических нагрузок и отказ от вредных привычек.
4. Обращение к врачу-офтальмологу при появлении первых симптомов патологии глаз (например, изменения остроты зрения, боли в глазах).

Вторичная профилактика (уже после излечения) предусматривает пожизненный диспансерный учет. Ребенку рекомендован осмотр офтальмолога и онколога четыре раза в первый год, далее – реже. Согласно клиническим рекомендациям, после излечения от ретинобластомы стоит ежегодно проходить УЗИ органов брюшной полости, МРТ или КТ головного мозга, рентгенографию легких.

Неблагоприятный прогноз при ретинобластоме для жизни и здоровья при смешанной и экзофитной формах, органосохраняющая операция возможна при эндофитной форме.