Болезнь Гиршпрунга: симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга по МКБ определяется как врожденное отсутствие нервных узлов (аганглиоз) в нижних отделах кишечника. Кодируется в рубрике Q, куда отнесены врожденные пороки развития (аномалии), деформации и хромосомные нарушения, а именно в разделе Q43.1 — аномалии кишечника. Из-за того, что нервные импульсы не поступают, размер толстой кишки значительно увеличивается (мегаколон), а пищевой комок практически не продвигается. Некоторые авторы считают это заболевание разновидностью кишечной непроходимости. Правильное медицинское название этой болезни — врожденный аганглиозный мегаколон.

Особенности болезни Гиршпрунга

Признаки болезни Гиршпрунга встречаются достаточно редко: примерно у одного из 5 тысяч новорожденных. Частота болезни у мальчиков в 4 раза выше, чем у девочек. Заболевание не всегда обнаруживают сразу после рождения, иногда диагноз впервые выставляется взрослым и даже пожилым людям, но это казуистические случаи. Как правило, болезнь Гиршпрунга обнаруживается до 10-летнего возраста. Примерно в 30% случаев этот порок развития не единственный, а сочетается с другими. Около 10% детей, родившихся с синдромом Дауна, имеют и это заболевание.

Впервые болезнь Гиршпрунга у новорожденных описал детский врач из Дании во второй половине XIX века, с тех пор заболевание носит его имя. Изучать болезнь Гарольд Гиршпрунг стал после того, как в больнице для новорожденных, где он работал, два младенца умерли от расширения кишечника.

Причины болезни Гиршпрунга

Точные причины до сих пор неизвестны, но считается, что для формирования болезни необходимо сочетание нескольких негативных факторов. Наибольший вес имеет генетическая предрасположенность. Так, если заболевание имеется у одного из родителей, то риск составляет 30%, а если у брата или сестры — 8%. Также генетики обратили внимание на то, что у врожденных пороков сердца и болезни Дауна есть общие механизмы генных поломок, такие же, как у данного заболевания. То есть, если у ребенка есть порок сердца или другое генетическое нарушение, то нужно обязательно искать и аганглиозный мегаколон.

Выделяется группа негативных внешних влияний, нарушающих процесс формирования эмбриона:

• кислородное голодание (гипоксия) плода;
• вирусные и бактериальные инфекции во внутриутробном периоде;
• ионизирующая радиация;
• тератогенные (вызывающие пороки развития) химические вещества;
• бесконтрольный прием лекарств.

Болезнь Гиршпрунга у детей может развиться, если у матери произошла декомпенсация хронического заболевания: сахарного диабета, недостаточности сердца или других органов. Опасен в этом смысле период с 7-ю по 12-ю неделю беременности, во время которых у плода формируются нервные сплетения кишечника. Нервные волокна образуются, но их мало, и они не могут «собраться» в сплетение. Проблема состоит также в том, что нервные окончания выделяют вещество ацетилхолестеразу, которая в норме нужна для передачи нервного импульса. Но поскольку передавать импульс некуда, вещество накапливается в слизистом слое кишечника, вызывая постоянный спазм. На пострадавшем участке кишечника невозможна перистальтика — волнообразные сокращения, которые в норме продвигают пищевой комок. Содержимое кишечника постоянно задерживается в одном месте, отчего получается запор, а участок, расположенный выше пораженного, сильно расширяется.

Классификация болезни Гиршпрунга

В клинической практике выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

• детская — наиболее частая, когда ребенок вообще не выделяет кал, с момента рождения обнаруживается кишечная непроходимость;
• отсроченная (пролонгированная), которая развивается медленно, обнаруживается до 10 лет, ребенок часто нуждается в клизмах;
• скрытая (латентная) форма, когда запоры появляются впервые у подростка, но клизмы требуются ежедневно.

Симптомы болезни Гиршпрунга

У некоторых новорожденных симптомы проявляются в первые двое суток: не отходят меконий (первородный кал) и газы. Быстро нарастают явления кишечной непроходимости в виде рвоты, вздутого живота, признаков интоксикации. У других детей на фоне грудного вскармливания состояние временно улучшается, декомпенсация наступает при добавлении прикорма. После введения нового продукта самостоятельная дефекация ребенка становится невозможной.

У детей младшего возраста опорожнение кишечника возможно после клизмы, но со временем это перестает помогать. Нарастает каловая интоксикация: развивается малокровие (анемия), органы ребенка плохо развиваются, физическое и психическое развитие ребенка задерживается. Ребенок плохо ест, мало набирает вес.

Болезнь Гиршпрунга у взрослых редко обнаруживается впервые, заподозрить заболевание можно при хронических запорах, особенно если плохо помогают слабительные. Позыв на дефекацию со временем окончательно угасает. Характерны боли в животе, практически не связанные с приемом пищи, и постоянное вздутие, плохое отхождение газов. Количество дней без дефекации нарастает, иногда более недели. При осмотре обращает на себя внимание асимметрия живота, выраженная подкожная сеть из расширенных вен. У худых пациентов видна перистальтика — сокращения кишечных петель, и слышно урчание.

Обязательны вторичные нарушения из-за расстройства пищеварения: анемия, слабость, снижение трудоспособности, головокружения, головная боль, рвота или тошнота. Дополнительный, но необязательный признак — разный цвет глаз, что косвенно указывает на генетический сбой.

Осложнения болезни Гиршпрунга тяжелые:

• физическое истощение;
• анемия, чаще всего железодефицитная;
• у детей — задержка развития;
• дисбактериоз;
• пролежень от каловых камней;
• прорыв (перфорация) стенки кишечника;
• перитонит и даже заражение крови (сепсис).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Важен семейный анамнез, а именно указание на упорные запоры у близких родственников. Если у родителей или братьев и сестер заболевание уже установлено, диагноз практически несомненен.

При осмотре прощупываются каловые камни — симптом «глины», когда пальцы врача как будто погружаются в тесто. Для уточнения выполняются такие инструментальные исследования:

1. Рентген кишечника с контрастом. При болезни Гиршпрунга это основной метод, видны расширения и движение либо остановка пищевого комка.
2. Эндоскопия прямой кишки и сигмовидного отдела. Несмотря на многодневный запор, в выводящих отделах нет кала (исследование проводится без подготовки).
3. Измерение тонуса сфинктеров прямой кишки (манометрия). При повышении давления сфинктер не раскрывается.

Дополнительно выполняется биопсия тканей прямой и толстой кишки, в биоптате определяются высокий уровень ацетилхолестеразы и отсутствие нервных ганглиев. Лабораторные методы (анализы крови и мочи, кала на дисбактериоз) дают сведения об общем уровне здоровья.

Лечение болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение проводят только на этапе подготовки к операции для улучшения состояния пациента. Хирургическая операция при болезни Гиршпрунга — единственный радикальный способ выздороветь. Удаляют пораженный участок, а концы соединяют. Оперируют в один или два этапа. Лечение в два этапа требуется, если состояние пациента тяжелое. Вначале накладывают стому: выводят здоровую часть кишки на переднюю брюшную стенку, соединяют с калоприемником. Пораженная часть отключается, оттуда постепенно вымывают каловые камни и бактерии. После того как состояние пациента улучшится, восстанавливают проходимость кишечника.

После операции при болезни Гиршпрунга пациент остается под наблюдением врача до 3-х лет. В этот период возможно назначение различных средств и физиотерапевтических методов, улучшающих пищеварение и помогающих естественному движению пищи.

Клинические рекомендации при болезни Гиршпрунга советуют выполнять хирургическое лечение сразу после установления диагноза. Промедление увеличивает протяженность пораженного участка, снижает защитные силы. Дети первого года жизни без медицинской помощи в 80% случаев не выживают. Восстановление здоровья после операции может занять несколько лет, требуется длительный прием ферментов и антисептиков для полноценного усвоения питательных веществ.