Полицитемия: причины, симптомы, лечение

Полицитемия — это онкологическая болезнь, относящаяся к редким патологиям. В основе заболевания лежит патологическое увеличение форменных структур крови — эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Болезнь развивается у человека вследствие генной мутации.

У пациента недуг имеет свои проявления — головокружения, тяжесть в голове, шум в ушах, кровотечения, артериальные и венозные тромбозы, зябкость конечностей, жгучие боли с отеками кожных покровов.

Для постановки диагноза требуются исследования периферической крови и костного мозга. Методами терапии патологии являются химиотерапия, кровопускание, эритроцитоферез.

Причины

Болезнь относится к группе хронических лейкозов. При этом в организме больного происходит чрезмерное образование лейкоцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, увеличение объема циркулирующей крови и размеров селезенки.

По статистике, ежегодно заболевание регистрируют у 4-5 человек среди 1 млн, что говорит о редкости патологии. Чаще всего больными являются мужчины в возрасте 50-60 лет. У женщин полицитемия диагностируется редко. Недуг опасен своими последствиями — тромбозами и геморрагическими осложнениями.

Мутации полипотентной стволовой гемопоэтической клетки являются причинами полицитемии. Чаще всего обнаруживается изменение гена тирозинкиназы JAK2. Ген, имеющий дефект, задает команду стволовой клетке постоянно воспроизводить себя. Наступает момент, когда в костном мозге здоровые клетки вытеснены патологическими.

Такой сбой происходит без видимых причин. Есть ряд случаев, когда нарушение было наследственным и передавалось в одной семье из поколения в поколение.

Классификация

Согласно классификации, разработанной ВОЗ, полицитемия (код по МКБ D45) имеет следующие разновидности:

• хронический миелоидный лейкоз;
• хронический нейтрофильный лейкоз;
• истинная болезнь;
• эссенциальная тромбоцитемия;
• первичный миелофиброз;
• хронический эозинофильный лейкоз неспецифицированный;
• неклассифицируемая МПН.

Истинная полицитемия делится на первичную и вторичную. Первичная болезнь в своей основе имеет поражение миелоидного ростка кроветворения. Вторичная форма заболевания возникает при активности эритропоэтина. Это реакция на общую гипоксию, которая может наблюдаться при хронической легочной болезни, новообразованиях надпочечников, гемоглобинопатиях.

Стадии полицитемии:

• I стадия, при которой течение болезни проходит без симптоматики или со слабо выраженными признаками. При этом у больного наблюдаются увеличение циркулирующей крови и плазмы, эритроцитоз малозначительный, а объем селезенки в пределах нормы. Этот этап недуга длится ориентировочно 5 лет;
• II стадия, когда у пациента нет миелоидного поражения селезенки. Диагностируют эритроцитоз, тромбоцитоз и панцитоз. Так протекает подстадия IА в течение 10-20 лет. Затем у пациента наступает следующий этап заболевания — IIB. В это время у человека происходит миелоидная метаплазия селезенки. Гиперволемия, увеличение печени и селезенки, опухолевый процесс крови характеризуют данный этап;
• III стадия, во время которой у пациента развиваются анемия, лейкопения, тромбоцитопения, миелоидные поражения печени и селезенки.

Симптомы

Болезнь имеет тенденцию к длительному развитию у пациента. Среди основных признаков, указывающих на полицитемию, шум в ушах, тяжесть в голове, головокружения, проблемы со зрением, нарушения сна.

У новорожденных полицитемия выражается вишневым оттенком кожных покровов с периферическим цианозом. У малыша плохой аппетит, слабость, тремор, судороги. Обычно у детей при полицитемии учащенные дыхание и сердцебиение, снижен сердечный выброс.

В крови взрослого при полицитемии наблюдается чрезмерное количество эритроцитов, что провоцирует плеторический синдром. Патология обычно вызывает артериальную гипертензию, которая развивается перед полицитемией. У человека можно заметить цианотический цвет мягкого неба.

С прогрессированием полицитемии у пациента появляются новые симптомы:

• повышенное потоотделение;
• одышка;
• зуд кожи;
• жар, покраснение и покалывание кожных покровов;
• частые кровотечения (носовые, из десен);
• беспричинный сброс массы тела.

Вскоре у пациента может ухудшиться состояние, а среди жалоб сильные мигрени, костные боли, кардиалгия. У большинства больных происходит патологическое увеличение селезенки. Из-за нарушений кроветворения увеличивается выработка мочевой кислоты, и нарушается пуриновый обмен. Такие проблемы приводят к подагре, мочекаменной болезни и почечным коликам.

Осложнения

Синдром полицитемии может вызывать серьезные осложнения у больного. Среди опасных последствий тромбоз и тромбоэмболия. Из-за микротромбозов развиваются трофические язвы голени, язвы желудка, двенадцатиперстной кишки. Помимо этого, у человека высок риск тромбозов глубоких вен, мезентериальных сосудов, портальных вен, коронарных артерий. Ишемический инсульт, инфаркт миокарда являются причинами смертельных исходов.

Диагностика

Если у человека появились неприятные симптомы, следует пройти медицинские обследования для выявления причин плохого самочувствия. Для начала можно посетить терапевта и сообщить врачу симптоматику, период возникновения признаков. Специалисту важна информация о наличии хронических болезней.

Доктор даст направление на общий анализ крови. Исследование поможет определить содержание в крови тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина.

Для подтверждения полицитемии проводят следующую диагностику:

• биохимический анализ крови;
• аспирацию костного мозга;
• трепанобиопсию костного мозга;
• цитогенетическое исследование;
• молекулярно-генетический анализ.

Дополнительно при необходимости врачи могут назначить пациенту общий анализ мочи, УЗИ почек, УЗИ вен нижних конечностей, ЭхоКГ. Данные обследования выявляют последствия эритремии.

Лечение

Болезнь может приводить к тромбообразованию, что является смертельной угрозой для человека. В связи с этим важным в лечении полицитемии является разжижение крови, предотвращение формирования тромбов. Эффективным методом терапии болезни является кровопускание. Это позволяет стабилизировать объем циркулирующей крови. Поскольку манипуляция имеет свои минусы, ее могут заменить эритроцитаферезом. Благодаря методу удается извлечь из общего количества крови только эритроцитарную составляющую, а плазма возвращается назад.

Когда у больного явные изменения, есть сосудистые и висцеральные последствия, врач-гематолог может назначить миелодепрессивную терапию цитостатиками. В некоторых случаях прибегают к применению радиоактивного фосфора. Гепарин помогает нормализовать агрегатное состояние крови. При геморрагиях показаны трансфузии тромбоцитов, аллопуринол назначают при уратном диатезе.

Прогноз и профилактика

Заболевание является быстро развивающимся, может давать серьезные осложнения. При полицитемии прогноз зависит от развития тромбозов, миелофиброза или острого лейкоза.

По статистике, молодой возраст, постоянный контроль медиков и своевременное лечение обеспечивают выживаемость и долгую жизнь пациента.

Клинические рекомендации при полицитемии:

• профилактика образования тромбов;
• своевременное лечение;
• посещение гематолога раз в 3-6 месяцев.