Тромбофилия: причины, симптомы, лечение

Тромбофилия – состояние организма, при котором возникает повышенная склонность к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Тромбообразование в норме является защитным механизмом, который не позволяет человеку во время порезов или ранений потерять критически важное для жизни количество крови. Однако если образование тромбов происходит в кровеносном русле без какой-либо надобности, то данное состояние считается патологическим и требует диагностики, а затем и лечения.

Впервые о патологии стало известно в 1884 году. Оказалось, что тромбофилия – это важный фактор для дальнейшего развития тромбоза и последующего внезапного летального исхода.

Причины и провоцирующие факторы тромбофилии

Тромбофилия может быть разделена на два разных вида – первичную и вторичную.

Первичные факторы тромбофилии – это наследственные заболевания крови. Их очень много, некоторые из них встречаются часто, другие диагностируются реже, но именно они составляют основную массу всех причин развития тромбофилии в раннем возрасте, а также во время беременности. В список этих факторов входят:

• антифосфолипидный синдром;
• дефицит или полное отсутствие антитромбина;
• дефицит или полное отсутствие протеина С или S;
• мутация гена, при котором происходит замена гуанина на аденин;
• мутация гена протромбина;
• гипергомоцистеинемия;
• замещение цитозина на тимин (MTHFR).

Все эти и многие другие заболевания являются наследственными, поэтому нет четкого определения, когда именно у пациента начнут проявляться первые симптомы.

Вторичными факторами можно назвать те заболевания и патологические состояния, на фоне которых начинает развиваться повышенное свертывание крови. Риск тромбофилии увеличивается при хирургических операциях, которые проводятся в области крупных сосудов, онкологических заболеваниях, сахарном диабете, сердечно-сосудистой недостаточности, длительной иммобилизации.

Отдельно следует выделить тромбофилию при беременности. В зоне риска оказываются практически все женщины, вынашивающие детей, а также в первые несколько месяцев после родов. Это связано с тем, что в организме повышается уровень фибриногена, а также V и VIII факторов свертываемости крови, а антикоагулянтная активность оказывается заметно сниженной.

Классификация тромбофилии

Наследственная тромбофилия – это нарушения работы в системе гемостаза организма, при которых выявляются патологии свойств крови или же строения сосудов. Наследуется заболевание от одного или обоих родителей. Первые проявления заболевания часто случаются в период беременности, а до этого момента женщина чаще всего считает себя полностью здоровой. В некоторых случаях никаких симптомов при данном типе заболевания может и не быть на протяжении всей жизни.

Генетическая тромбофилия наследуется разными способами. Часто бывает так, что в патологии затрагивается только один ген, и тогда нарушения будут минимальными. Но в некоторых случаях нарушается строение сразу нескольких генов, и это самый опасный вариант развития событий.

Врожденная тромбофилия в форме поражения фактора V не встречается у коренного населения Японии, Азии, Африки и Америки. В других странах такая мутация обнаруживается у 5% всего населения.

Часто в классификацию вносят информацию о том, что может указывать на развитие тромбофилии и каковы ее причины. Заболевание обычно проявляется у людей при наличии следующих факторов:

• тромботической наследственности;
• повторного образования тромбов идиопатической природы;
• тромбов, которые возникают при длительных поездках на машине или автобусе;
• возраста младше 50 лет;
• повторных выкидышей и гибели плода на поздних сроках.

Все это говорит о том, что у человека есть предрасположенность к тромбофилии и у него развивается состояние тромботической готовности. У вас появились симптомы? Записаться к врачу Вызвать врача на дом

Или позвоните прямо сейчас: +7 (495) 925-88-78

Симптомы тромбофилии

Симптоматика будет зависеть от того, где именно образовался тромб и какой сосуд оказался пораженным. В большинстве случаев пациенты даже не подозревают о том, что находятся в зоне риска, пока в крови не образуется настоящий тромб и не начнется закупорка сосуда.

Это может случиться в капиллярах, артериях, венах, а также в нескольких сосудах сразу. При тромбозе глубоких вен появляется отек в месте нарушения кровообращения. Если задеты поверхностные вены, то здесь отмечается покраснение кожи и уплотнение эпидермиса.

Чаще всего симптомы тромбофилии отмечаются в области нижних конечностей. В ногах появляется боль, отекают икры, при попытках сжатия или надавливания на кожу появляется ощущение сильной боли. Кожа становится синего или белого цвета, в предполагаемом месте локализации тромба отмечается ее повышенная температура. При сопутствующем ожирении часто случается омертвление участка поражения на бедре.

При закупорке легочной артерии или ее ветвей появляются сильная боль в груди, тахикардия, сердцебиение, шоковое состояние. Человек теряет сознание, его кожа приобретает синюшный оттенок, что говорит о перекрытии подачи кислорода.

Образование тромбов в крупных артериях может вызвать инсульт или другое нарушение мозгового кровообращения. При поражении сосудов грудной клетки развивается инфаркт миокарда с последующей необратимой гибелью клеток сердечной мышцы.

Но особенно опасно заболевание при беременности. Признаки тромбофилии при поражении сосудов плаценты становятся причинами тяжелых гестозов. При этом у женщины отмечается повышенное артериальное давление, появляются сильные отеки рук и ног, головные боли. На поздних сроках беременности, а также в первые несколько дней после родов это может стать причиной эклампсии.

Часто у женщин происходят выкидыши или замершая беременность, ЭКО становится невозможным из-за того, что оплодотворенная яйцеклетка просто не может прижиться. На более поздних сроках отмечаются инфаркт плаценты и ее отслойка.

Диагностика тромбофилии

Часто человек не подозревает о том, что у него имеется склонность к повышенному образованию тромбов до тех пор, пока не случится первый приступ. Поэтому важно проводить диагностику тромбофилии в любом возрасте, особенно если в семье уже были подобные случаи или у родителей есть наследственное поражение крови.

Чаще всего врач-флеболог назначит пациенту следующие анализы при подозрении на тромбофилию:

• общий анализ крови;
• определение вещества D-димер, которое появляется при распаде тромбов;
• активированное частичное тромбопластиновое время.

Также пациенту предлагается выполнить УЗИ с допплерографией, ангиографию, флебографию, спиральную КТ. Чтобы поставить точный диагноз, необходимо провести тщательное обследование больного и понять, что же стало причиной нарушения системы крови.

Лечение тромбофилии

Лечение должно быть комплексным и начинаться с момента постановки точного диагноза. Чаще всего его проводят в условиях стационара. Основная терапия направлена на введение лекарств, которые не позволяют тромбоцитам склеиваться между собой и формировать тромбы. Они называются антиагрегантами.

При высоком риске развития тромбоза используются антикоагулянты, которые угнетающе действуют на процесс свертывания крови. В результате риск развития тромбоза заметно снижается. Однако такая терапия не помогает избавиться от самого заболевания в случае, если его причиной стал дефект в определенных генах.

В случае, когда тромб уже сформировался и мешает кровотоку, проводится его удаление с помощью операции. Также среди рекомендаций, которые даются пациенту с тромбофилией, можно найти упоминания о строгой диете, при которой запрещено употреблять в пищу все жирное и жареное, а также содержащее повышенный уровень холестерина. Необходимо регулярно выполнять физические упражнения, чаще ходить пешком, посещать спортивные залы и бассейны, делать гимнастику, заниматься йогой или другими восточными практиками. За день надо выпивать не меньше 2 литров чистой воды и по рекомендации врача постоянно носить компрессионные колготки или чулки.

Эти же меры можно считать профилактическими. При их регулярном выполнении можно добиться заметного улучшения общего состояния, снизить риск развития тромбоза и улучшить качество жизни.