Ихтиоз: причины, формы, лечение

Ихтиоз (код по МКБ Q80) — это дерматологическая патология, имеющая генетическую обусловленность. Заболевание поражает кожу человека, вызывая ее сильное ороговение, похожее на чешуйчатые элементы.

Причины

Ихтиоз кожи является диффузной болезнью, при которой наблюдается повышенное ороговение покровов. При этом у человека формируются чешуйки, похожие на чешую рыбы. На сегодня аномалия относится к редким нарушениям — один случай среди 300 000 новорожденных детей. Приобретенные виды заболевания диагностируют чаще, при этом они развиваются на фоне других недугов.

Главной причиной ихтиоза считают мутацию генов, которая имеет возможность передаваться по наследству. При сбое белкового обмена в составе крови человека возрастает количество аминокислот, а на фоне расстройства обмена жиров увеличивается содержание холестерина. Эти два фактора лежат в основе мутации гена, что провоцирует формирование патологии.

На фоне заболевания замедляются все обменные процессы, ухудшается терморегуляционная функция. Ферменты в окислительных явлениях дыхания кожи повышают свою деятельность. Пациенты, у кого есть генная мутация, сталкиваются со снижением функционала щитовидки, половых желез и надпочечников. При этом возникает недостаточность со стороны клеточной и гуморальной иммунной защиты.

У пациента с недугом отмечают плохое усвоение витамина А, что в совокупности со сниженной функцией потовых желез вызывает гиперкератоз (нарушение ороговение кожи). Когда отшелушивание роговых клеток происходит очень медленно, развивается серьезная болезнь.

Симптомы

Вульгарный ихтиоз или простой — это заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Обычно данный вид ихтиоза выявляют у новорожденных, в период первых трех месяцев жизни. Основной симптоматикой нарушения является сухая кожа, которая в дальнейшем покрывается чешуйчатыми элементами белесого или серо-черного оттенка. Ладони пациента приобретают мукоидное шелушение, а рисунок на кожных покровах имеет высокую выраженность. Особенности недуга зависят от степени тяжести генной мутации. При легком течении ихтиоза у детей дефекты присутствуют на разгибательных участках с незначительным шелушением.

Другими признаками ихтиоза являются повреждения ногтей, волос и зубов. Волосы человека имеют сухость, ломкость, а ногти склонны к расслаиванию. Поражение зубов связано с развитием множественного кариеса. У многих пациентов с диагнозом формируются глазные патологии, проявляющиеся ретинитами и конъюнктивитами, склонностью к ранней близорукости. На фоне сниженной иммунной функции организм склонен к хроническим аллергическим и гнойным процессам. Нередко возникают сбои в работе внутренних органов, провоцируя поражение печени и сердечную недостаточность.

Симптомы рецессивной формы ихтиоза проявляются на второй неделе жизни, в редких случаях сразу после рождения. Несмотря на то, что болезнь наследуется по Х-хромосоме, только мужчины подвержены данной разновидности. В основе патологии лежит повреждение плацентарных ферментов. Кожные поверхности покрыты плотными чешуйками, которые похожи на щитки и имеют черно-коричневую окраску. Можно обнаружить трещины на коже между роговыми наслоениями. Нередко дети, у которых данный вид болезни, имеют аномальное скелетное строение, умственную отсталость, эпилепсию.

При врожденном ихтиозе у родившегося малыша кожные поверхности имеют плотные роговые щитки серо-черного оттенка. Толщина гладких или шершавых чешуйчатых образований достигает не более 1 см, а области между уплотнениями испещрены трещинами. Поскольку чешуйки плотно соединены между собой, ротовое отверстие малыша слишком растянутое или узкое, что создает проблемы с кормлением. Другими проявлениями недуга являются отсутствие ногтевых пластин, дефекты ушных раковин и век. У многих фиксируют наличие межпальцевых перемычек ладоней и ступней, косолапость и косорукость. Данная разновидность ихтиоза формируется у плода на 4-5-м месяце в утробе матери. Высоки риски преждевременных родов, с большим процентом рождения мертвых младенцев.

Ихтиоз Арлекина относят к злокачественным генетическим поражениям. Это редкая форма болезни, характеризующаяся крупными пластинами на коже прямоугольной, ромбовидной и трапециевидной форм, с трещинами между ними.

Буллезный ихтиоз, врожденная аномалия, сопровождается повышенной кератинизацией, наличием большого числа пузырей, желто-коричневыми чешуйчатыми структурами. При недуге у пациента развиваются буллы на поверхностях кожи с мокнущими язвами. Врачи отмечают ладонно-подошвенную кератодермию и участки гиперкератоза.

Диагностика

Для подтверждения болезни требуется осмотр дерматолога. Опытный специалист без затруднения способен определить наличие патологии, проведя осмотр и собрав анамнестические сведения о пациенте. При необходимости врач назначит консультации офтальмолога, гастроэнтеролога и генетика.

Диагностика ихтиоза включает:

• гистологическое исследование кожных элементов. Методика выявляет вид патологии;
• анализ крови, определяющий наличие холестерина в плазме биоматериала;
• дерматоскопическое обследование с использованием электронного микроскопа.

Лечение

Методы терапии дерматологического заболевания зависят от степени тяжести, симптоматики пациента. Оказание помощи проводят в амбулаторных и стационарных условиях.

В рамках лечения ихтиоза назначают витамины группы А, В, Е. Помимо этого витамин С и никотиновая кислота показаны в больших дозировках на продолжительный срок. Врачи назначают пациентам препараты, содержащие липамид и витамин U, которые размягчают плотные роговые элементы. Переливания плазмы крови, гамма-глобулин поднимают иммунитет. Железо, кальций и экстракт алоэ также обеспечивают укрепление защитных функций организма. Тиреоидин необходим тем пациентам, у кого выявлены сбои работы щитовидки и гипотиреоз. Инсулин прописывают на фоне поражения поджелудочной железы.

Если болезнь протекает в сложной форме или является врожденной, подбирают гормональные средства. Постепенно дозировку указанных препаратов снижают до полной отмены. Кормящие женщины должны пить все необходимые витамины, что и дети с ихтиозом. Когда болезнь находится в стадии ремиссии, важно отслеживать состояние и не допускать осложнений, в связи с чем пациент сдает анализы крови.

Эффективным средством для нормализации состояния кожи является раствор перманганата калия, с которым делают ванночки. Кожу смазывают детским кремом, добавляя к нему витамин А. Для взрослых пациентов рекомендуются ванны с солью и крахмалом. Для достижения результата в воду помещают витамин А, хлористый калий и мочевину.

Другими успешными методиками в борьбе с ихтиозом считаются талассотерапия, гелиотерапия, сульфидные и углекислые ванны в рамках курортного лечения. Клиническими рекомендациями в целях профилактики ихтиоза и в период разрешения рецидивного состояния являются торфяные и иловые грязи.

Прогноз при ихтиозе в большинстве случаев неблагоприятный, поскольку любая степень заболевания может провоцировать осложнения на фоне прогресса обменных нарушений и возникновения системных болезней.

Сколько живут люди с ихтиозом? Это один из наиболее частых вопросов вокруг заболевания. Продолжительность жизни зависит от формы болезни, степени поражения и эффективности тактики лечения. По статистике, пациенты могут прожить от нескольких месяцев до 20 лет, в ряде случаев до старости.