Колобома: причины, симптомы, лечение

Колобома – врожденный или приобретенный дефект тканей глаза, характеризующийся отсутствием участка какой-либо из структур органа зрения. Поражение может затрагивать веко, радужку, хрусталик, зрительный нерв, сосудистую оболочку и сетчатку. Проявления зависят от локализации «недостающей части», могут ограничиваться как лишь косметическим недостатком, так и приводить к стойкому снижению зрения вплоть до слепоты. Лечение заболевания только хирургическое.

Причины

Причиной колобомы чаще всего являются врожденные аномалии внутриутробного развития плода на 4-5-й неделях беременности, когда нарушается формирование глазной щели. Наследование дефектного генетического материала происходит преимущественно аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если заболеванием страдает хотя бы один из родителей, то его ребенок унаследует проблему с очень высокой долей вероятности. Признак, передаваемый по аутосомно-рецессивному типу, реализуется только при условии наличия патологии и у матери, и у отца.

Факторами риска развития врожденной колобомы у детей выступают следующие состояния:

• тяжелый токсикоз у матери во время беременности;
• курение, злоупотребление алкоголем в период вынашивания ребенка;
• воздействие ионизирующего излучения и токсических веществ на будущую маму;
• беременность в позднем возрасте, особенно если она первая;
• прием медикаментов, обладающих тератогенным действием;
• тяжелые простудные заболевания и инфекции, перенесенные во время ожидания малыша, особенно на ранних сроках гестации (туберкулез, сифилис, краснуха);
• наличие у женщины сахарного диабета, ревматоидных и аутоиммунных заболеваний;
• сильный стресс во время беременности;
• резус-конфликт матери и плода;
• близкородственные браки;
• пожилой возраст будущего отца ребенка;
• внутриутробное воспаление глазного яблока.

Основным этиологическим фактором колобомы приобретенного характера считаются травмы глаза.

Классификация

В зависимости от локализации дефекта тканей выделяют несколько видов колобом, каждый из которых согласно МКБ-10 имеет разное обозначение:

• колобома радужки, цилиарного тела (Q13.0);
• колобома хрусталика (Q12.2);
• колобома века (Q10.3);
• колобома диска зрительного нерва (Q14.2);
• колобома глазного дна, хориоидеи, сетчатки (Q14.8).

Также существуют полные колобомы – с поражением радужки, хрусталика и всех структур глазного дна – и неполные, отличающиеся ограниченным изолированным дефектом.

Симптомы

Колобома века заметна невооруженным глазом. Помимо косметического дефекта, заболевание может сопровождаться пересыханием и воспалением слизистой из-за неполного смыкания век, ее травмированием ресницами, появлением эрозий на роговице.

Колобома радужки встречается чаще всего. Визуально дефект имеет форму груши или замочной скважины. Создается впечатление, что у пациента зрачок деформирован или смещен, как правило, в нижненосовой сегмент. При этом в глазу нарушена пропускная способность к свету, из-за чего больной испытывает дискомфорт при ярком освещении. Колобома цилиарного тела обычно не имеет внешних проявлений. Зрение снижается из-за нарушения аккомодации, особенно на близком расстоянии.

Дефект хрусталика и глубжележащих структур можно увидеть только при осмотре в щелевую лампу, во время офтальмоскопии или на УЗИ. Заболевание характеризуется изменением его формы и размеров. Проявляется снижением зрения и двоением контуров рассматриваемых предметов, как при астигматизме.

Признаками колобомы сосудистой оболочки глаза становятся участки выпадения зрения – скотомы. Они ощущаются больным как черные пятна или слепые зоны, мешающие обзору. В тяжелых случаях возможно появление ритмичных самопроизвольных подергиваний глазных яблок – нистагма.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва зависят от тяжести поражения и размеров дефекта. Зрение может быть в пределах нормы, выпадать отдельными участками или снижаться до полной слепоты. Многие пациенты также замечают двоение перед глазами, головокружение, отклонение глазного яблока. Возможны и проявления выраженного миопического астигматизма, заключающиеся в искажении изображения.

Колобома сетчатки сопровождается появлением перед глазами участков затемнения – скотом. В тяжелых случаях глаз полностью лишен способности видеть окружающие предметы.

Осложнения

При колобомах глазного дна наиболее частым осложнением выступает снижение зрения вплоть до слепоты. Врожденная форма заболевания в таких тяжелых случаях приводит к развитию амблиопии и косоглазия.

Дефекты радужки могут сопровождаться выраженной светобоязнью, что не только приносит дискомфорт, но и повышает риск травматизма при выполнении повседневных задач. Колобома века нередко осложняется гнойным конъюнктивитом из-за присоединения инфекции.

При поражении базального слоя пигментного эпителия сетчатки страдают отдельные функции глаза: цветовосприятие, сумеречное зрение.

Диагностика

Выявлением и лечением колобомы глаза занимается офтальмолог. Как правило, стандартного офтальмологического обследования достаточно, чтобы обнаружить дефект, особенно при поражении век и радужной оболочки.

В перечень основных методов диагностики входят:

• визометрия;
• рефрактометрия;
• периметрия;
• биомикроскопия;
• офтальмоскопия.

Основными способами визуализировать, установить локализацию и тяжесть дефекта считаются обследование на щелевой лампе и осмотр глазного дна.

В качестве дополнительных методов диагностики колобомы могут быть рекомендованы:

• УЗИ глазного яблока;
• оптическая когерентная томография сетчатки и зрительного нерва;
• МРТ.

Лечение

Консервативные способы лечения заболевания неэффективны, так как имеется стойкий анатомический дефект тканей глаза. Единственным методом исправления последнего считается хирургическое вмешательство.

Операция при колобоме рекомендована в следующих случаях:

• снижение зрения;
• прогрессирующее течение и риск развития слепоты;
• желание пациента исправить косметический дефект века или радужки.

Тип и объем вмешательства определяются локализацией дефекта. Для коррекции формы века выполняется пластическая операция. Для устранения светобоязни и улучшения зрения проводится перитомия с последующим сшиванием краев радужной оболочки. Для предупреждения прогрессирования заболевания возможно выполнение коллагенопластики. Чтобы облегчить симптомы светобоязни, пациенту могут быть рекомендованы сетчатые очки или затемненные контактные линзы с прозрачным центром.

Колобома хрусталика устраняется вместе с его полным удалением, после чего в заднюю камеру глаза устанавливается интраокулярная линза. При угрозе отслойки сетчатки проводится ее лазерная коагуляция. Витрэктомия показана лишь при снижении остроты зрения менее 0,3 с поражением макулярной зоны сетчатой оболочки.

Еще одним вариантом лечения колобомы глазного дна считается эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с последующей лазерной фотокоагуляцией вокруг края патологического очага.

При дефекте диска зрительного нерва лечение лазером показано лишь для больных с формирующейся субретинальной неоваскулярной мембраной.