Кретинизм: причины и симптомы у детей и взрослых

Кретинизм – это задержка развития ребенка, обусловленная недостаточной функцией щитовидной железы. «Cretinisme» в переводе с французского означает «безмозглость, тупоумие». В современной эндокринологии болезнь характеризуется как «синдром врожденного йододефицита», что объясняет ее причину.

В России эндемическая форма кретинизма встречается у 15–40% населения. Порядка 17% женщин имеют нарушения, связанные с нехваткой йода, еще до зачатия. Хронический йододефицит, который отмечается во всех российских регионах, ведет к печальным последствиям: интеллектуальной и физической недоразвитости, болезням щитовидной железы и кретинизму.

Причины кретинизма

Существует два вида кретинизма: эндемический и спорадический. Причинами является тяжелый дефицит йода в период внутриутробного развития либо врожденный гипотиреоз соответственно.

Эндемический распространен среди людей, проживающих в районах с тотальным дефицитом йода. В нашей стране это горные и предгорные местности: Алтайский край, Северный Кавказ, Урал и северные регионы. Эндемический кретинизм выявляется у детей в первые два года, если мать во время беременности недополучала йод.

Спорадический является врожденной формой заболевания, возникающей чаще всего из-за различных пороков щитовидной железы (ЩЖ), включая ее отсутствие – аплазию. Отклонения происходят на этапе закладки ЩЖ, до 9-й недели гестации. Заболеваемость спорадическим кретинизмом не зависит от места проживания и экологической обстановки. Он может обнаруживаться сразу после рождения или по мере роста ребенка.

Шансы родить нездорового малыша повышаются у матерей, больных аутоиммунным тиреоидитом, подвергшихся облучению и употреблявших спиртное в период беременности. Спровоцировать дисфункцию ЩЖ у плода может прием транквилизаторов, бромидов и солей лития.

Симптомы кретинизма

Кретинизм развивается медленно, особенно у детей на грудном вскармливании. Первые проявления возникают с момента рождения и постепенно прогрессируют.

Признаки кретинизма у детей и взрослых отличаются, при легкой степени болезни они могут появиться довольно поздно – в 4–5 лет. Абсолютное большинство младенцев рождается не раньше 40-й недели, и недоношенные среди них встречаются крайне редко.

У ребенка до трех месяцев наблюдаются следующие симптомы:

• вес более 4 кг;
• задержка эпителизации пуповинного остатка, который отпадает позже нормы;
• слабый крик новорожденного, заторможенность и сонливость в дальнейшем;
• плохой аппетит, при кормлении возможно посинение лица, остановки дыхания;
• шумное дыхание;
• частые колики в животе, редкий стул;
• пупочная грыжа;
• периодическое снижение температуры тела до 35 °С и ниже;
• длительная сохранность желтоватого оттенка кожи после рождения;
• крупные роднички с расхождением черепных костей;
• замедленный пульс;
• отечность тела и лица, отчего мышцы плотные на ощупь.

Чем старше ребенок, тем сильнее проявляется дефицит гормонов ЩЖ при кретинизме. Всего за три месяца, с третьего по шестой, становятся заметными:

• отставание в росте и весе, но из-за отечности ребенок не выглядит худым;
• диспропорции тела – короткие конечности при удлиненном туловище, крупные, широкие, короткопалые кисти рук;
• «мешки» под глазами, почти неподвижное лицо из-за отеков;
• опухший язык, который зачастую вываливается изо рта;
• короткая и толстая шея;
• запоздалое прорезывание зубов;
• замкнутость, вялость, заторможенность.

По мере взросления ребенка доминирующим признаком кретинизма становится умственная отсталость. Дети не способны усваивать новую информацию, их невозможно воспитать. Периоды апатии чередуются с пароксизмами возбуждения, не поддающимися контролю. В гневе кретины представляют угрозу для окружающих.

В отличие от базедовой болезни, при кретинизме нет пучеглазия. Однако глаза широко расставлены, а переносица западает вследствие нарушения роста черепа.

Типичный признак кретинизма – расстройство слуха и речевой функции, вплоть до полной глухонемоты.

Топографический кретинизм

В литературных источниках можно часто встретить термины «пространственный, географический или топографический кретинизм». Все эти состояния не имеют отношения к патологиям щитовидной железы и вообще не являются заболеваниями.

Неумение сориентироваться в незнакомой местности может быть следствием плохой памяти, невнимательности и даже банальной лени. Чаще всего топографическим кретинизмом страдают женщины, и виновата в этом физиология.

Дело в том, что у женщин основные зрительно-пространственные функции распределены по обоим полушариям мозга, тогда как у мужчин они сосредоточены исключительно в правом полушарии, отвечающем за ориентацию.

Диагностика кретинизма

Кретинизм крайне важно выявлять в самые первые месяцы и даже недели жизни, поскольку от своевременной диагностики зависит дальнейшая жизнь ребенка. Если не начать гормональную терапию, гипотиреоз будет прогрессировать вместе с развитием кретинизма.

Чтобы поставить диагноз, необходимы лабораторные и инструментальные исследования. У всех новорожденных детей берут кровь на анализ с определением уровня гормонов щитовидной железы – тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ).

О наличии заболевания кретинизмом говорит отклонение показателя ТТГ в большую сторону при снижении Т4. Субклинический гипотиреоз отражает повышенная концентрация ТТГ на фоне нормального Т4.

Уровни гормонов отслеживают в динамике, среди них не только ТТГ и Т4, но и трийодтиронин, тиреоглобулин, тиреоид-блокирующие антитела.

В рамках обследования делают электрокардиограмму и УЗИ щитовидной железы. Анализы крови показывают железодефицитную анемию, превышение уровня холестерина, нарушение жирового обмена.

Лечение кретинизма

Успех лечения определяется своевременностью его начала. Чем позже начинается гормонотерапия, тем выше риск развития умственной отсталости, глухоты, немоты и сердечно-сосудистой недостаточности.

Из-за задержки роста взрослый человек не вырастет больше полутора метров. Но самым опасным осложнением гипотиреоза является гипотиреоидная кома, которая может закончиться летально.

Задачей лечения является компенсация дефицита гормонов, поэтому заместительную гормональную терапию начинают сразу же после постановки диагноза, включая сомнительные случаи.

Самое прогностически выигрышное время начала приема ЗГТ – первые две недели жизни ребенка. Цель – вернуть концентрацию тироксина в крови в границы возрастных норм. Пациентам назначается L-тироксин в дозировке, соответствующей уровню собственного гормона.

Гормональная терапия проводится пожизненно.

Основное лечение кретинизма составляют гормональные препараты, но параллельно назначаются и другие средства:

• витаминные комплексы с витаминами группы В, А, D;
• лекарства для улучшения сердечной деятельности;
• ноотропы;
• стимуляторы мозгового кровообращения;
• ферменты для пищеварения.

Грудное вскармливание детей с диагнозом «кретинизм» рекомендуется продолжать до одного года и дольше. Пациентам любого возраста полезны занятия лечебной гимнастикой, массажные сеансы. Детям важно посещать психолога и логопеда с целью социализации.

Профилактика кретинизма

Предупредить кретинизм поможет прежде всего употребление достаточного количества йодсодержащих продуктов: йодированной соли, морепродуктов, морской рыбы.

Особое внимание этому вопросу следует уделять беременным женщинам и планирующим беременность парам. Еще до зачатия обоим партнерам рекомендуется сделать соответствующие анализы, особенно если они проживают в эндемичных по кретинизму регионах.

Женщинам с болезнями ЩЖ и наследственной предрасположенностью к ним требуется консультация генетика.

В роддомах должны проводить скрининги новорожденных и брать кровь на анализ для оценки уровня гормонов гипофиза и ЩЖ.

При выявлении детским врачом признаков гипотиреоза необходимо незамедлительно провести обследование и начать лечение. Если подозрения возникли у самих родителей, нужно проконсультироваться с педиатром.