Ахондроплазия: причины, симптомы, лечение

Ахондроплазия — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором у человека происходит нарушение роста костей скелета и основания черепа. Патология является врожденной и возникает на фоне генетической мутации.

Признаки болезни у ребенка заметны сразу же после рождения. Среди основных проявлений выделяют увеличение размеров головы и укорочение конечностей у новорожденного. Последующими нарушениями являются отставание роста верхних и нижних конечностей при нормальном размере туловища. У пациента происходят вальгусные и варусные дефекты конечностей, патологии позвоночного столба.

Для подтверждения диагноза требуются визуальный осмотр человека, его измерения и проведение рентгенографии.

Терапия аномалии подразумевает снижение симптоматики и предотвращение осложнений.

Причины ахондроплазии

По медицинской статистике, на 10 тысяч новорожденных детей ахондроплазия приходится на одного ребенка. Чаще патологией болеют женщины.

Ахондроплазия (МКБ — Q77.4) является генетической болезнью, она передается по наследству в 20% всех случаев, а в остальных 80% она происходит из-за впервые возникшей мутации.

Главной причиной ахондроплазии является неправильное формирование костных структур, вызванное дистрофией эпифизарных хрящей. Такое нарушение спровоцировано мутацией гена FGF3R.

У людей, страдающих от ахондроплазии, можно обнаружить укорочение рук и ног на фоне нормального размера туловища. У пациента наблюдаются рост ниже 130 см, изогнутый вперед позвоночный столб, седловидная деформация носа, объемная голова с выступающим лбом.

Нормальное формирование костей нарушено, поскольку клетки ростковой зоны располагаются хаотически. Это способствует замедлению роста костей. Заболеванию свойственны поражения по энхондральному типу. К таким относят трубчатые кости, структуры основания черепа. При этом кости, образующие свод черепа, развиваются в соответствии с нормами. На фоне несоответствия формирования структур наблюдается диспропорция головы и тела.

Симптомы ахондроплазии

Главным проявлением ахондроплазии является низкий рост (карликовость), вызванный сильным укорочением ног. Обычно у новорожденного с заболеванием врачи фиксируют нормальные или слегка ниже возрастных норм значения длины тела.

Основными признаками ахондроплазии у ребенка считаются:

• крупная голова;
• короткие верхние и нижние конечности;
• плохая выраженность средней части лица;
• выпуклость лба;
• увеличение мозговой структуры черепа;
• гидроцефалия, которая формируется в ряде случаев.

Другими симптомами ахондроплазии являются:

• широко расставленные глаза, расположенные глубоко в орбитах;
• наличие складочек возле внутренних углов органов зрения;
• сплющенный седловидный нос, имеющий широкую верхнюю зону;
• сильное выступание верхней челюсти над нижней.

Руки и ноги у пациентов имеют равномерное укорочение, которое вызвано проксимальными структурами — бедрами и плечами. У новорожденного верхние конечности достают до пупочной области. Можно выявить нарушения развития стоп — они широкие и короткие.

Говоря о ладонях, необходимо отметить, что они тоже широкие. При этом у человека с недугом второй-пятый пальцы короткие, первый палец длиннее остальных. Врачи фиксируют у малышей жировые подушки и складки кожи в области конечностей.

Обычно туловище ребенка имеет правильное развитие, патологий в структуре грудной клетки не наблюдается. При этом живот выступает вперед, а таз наклонен назад, что влияет на заметное выступание ягодиц.

Пациенты нередко страдают от нарушения дыхательной функции. У грудных детей с ахондроплазией существует высокий риск внезапной смерти во сне. Это связано со сдавливанием продолговатого мозга и верхней зоны спинного мозга из-за аномальной формы и размера затылочного отверстия.

В течение первых двух лет жизни у пациентов часто возникает шейно-грудной кифоз, который устраняется после освоения навыков ходьбы. Интеллектуально дети с данной болезнью развиваются без каких-либо отклонений, но существует задержка физико-моторного развития.

С возрастом у людей кости утолщаются, изгибаются и приобретают бугристость. Другая проблема, с которой сталкиваются больные, варусные деформации конечностей. Нарушение происходит по причине излишней эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костных структур. Патологии свойственны плосковальгусные стопы, разболтанность коленных суставов.

Для пациентов взрослого возраста характерен недостаток роста, на фоне коротких нижних конечностей. При этом женский рост достигает приблизительно 124 см, а средний рост у представителей противоположного роста 131 см. Изменения головы и лицевого скелета со временем приобретают более выраженные проявления.

Осложнения ахондроплазии

Заболевание нередко провоцирует следующие патологии:

• средние отиты, развивающиеся по причине узких носовых проходов;
• кондуктивная тугоухость;
• дыхательная недостаточность, которая является следствием непроходимости респираторного тракта;
• сужение спинномозгового канала;
• ожирение;
• снижение чувствительности в конечностях;
• болезненность в ногах;
• парезы;
• параличи.

Диагностика ахондроплазии

Признаки ахондроплазии у ребенка видны еще в ходе проведения УЗИ беременной женщине.

Для того чтобы подтвердить диагноз у ребенка, требуется консультация детского ортопеда. Специалист может определить наличие дефекта, исходя из оценки внешности пациента. Врач проводит измерения тела ребенка, занося полученные данные в специальную таблицу. Это позволяет сравнивать рост конкретного пациента с существующими возрастными нормами.

Диагностику ахондроплазии проводят разные специалисты путем различных обследований. Если есть подозрение на гидроцефалию, ребенка направляют на консультацию к нейрохирургу. В дальнейшем необходимы МРТ или КТ головного мозга. Исследования с точностью смогут определить наличие патологического процесса.

Отоларинголог изучает особенности носовых ходов и ЛОР-органов человека. В некоторых случаях может понадобиться посещение пульмонолога.

В ходе комплексного обследования пациенту назначают рентгенографию черепа. Методика может обнаружить несоответствие между лицевой и мозговой областями. Затылочное отверстие больного уменьшено, при этом нижняя челюсть и кости свода черепа, наоборот, увеличены в размере. Исследование грудной клетки с помощью рентгенограммы не обнаруживает каких-либо патологий.

Снимки позвоночного столба не выявляют серьезных изменений у пациента. Иногда диагностика отмечает гиперлордоз. Согласно рентгенографии таза можно выявить, что есть изменения размеров и формы крыльев подвздошных костей.

По результатам рентгенографии трубчатых костей больного можно выявить, что диафизы укорочены и истончены, а метафизы утолщены и расширены. Исследование коленных суставов выявляет удлинение малоберцовой кости удлинена.

Дополнительно проводят генодиагностику, которая подтверждает наличие аномалии.

Лечение ахондроплазии

Ранее предполагалось, что в борьбе с ахондроплазией могут помочь препараты, в основе которых есть гормон роста. Эта версия не нашла доказательств. Несколько лет назад иностранные врачи создали лекарство от ахондроплазии, которое проходит клинические исследования.

Для маленьких пациентов предусмотрено консервативное лечение ахондроплазии, нацеленное на укрепление мышц, предупреждение деформаций конечностей. Особенно эффективными являются ЛФК, массаж. Обязательно ношение ортопедической обуви. Важно следить за набором веса человека для предотвращения возникновения ожирения.

Когда у больного есть серьезные изменения конечностей, сужение спинномозгового канала, требуется проведение хирургического вмешательства. Операция, остеотомия, направлена на избавление от спинального стеноза. Нередко врачи проводят хирургическое вмешательство по увеличению длины тела больного.

Сколько живут люди с ахондроплазией и какой прогноз дают врачи — это частые вопросы пациентов или их родственников. Специалисты считают, что наличие генной мутации при заболевании не сказывается на продолжительности жизни больного. Угрозой для человека являются черепные патологии, провоцирующие сдавление продолговатого мозга.