Аниридия: признаки и лечение

Аниридия – редкое заболевание глаза, характеризующееся отсутствием радужной оболочки. Наиболее часто оно представляет собой врожденную патологию, в отдельных случаях сопряженную с другими аномалиями внутриутробного развития. Проявляется светобоязнью, снижением зрения, усиленными морганиями и ритмичными подергиваниями глаза. Постановкой диагноза и динамическим наблюдением пациента занимается врач-офтальмолог.

Причины аниридии

Чаще всего аниридия носит врожденный характер. Гипоплазия радужки, как правило, обусловлена мутациями в гене РАХ6, расположенном на хромосоме 11p. Он отвечает за развитие глаз и других органов чувств. Развитие аномалии происходит в конце первого триместра беременности. С заболеванием связаны также гены:

• FOXC1;
• PITX2;
• PAX2;
• DCDC1;
• IMMP1L;
• DPH4;
• ELP4;
• TRIM44;
• PITX3.

Аниридия наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Примерно в трети случаев заболевание возникает самопроизвольно вследствие впервые проявившейся мутации. Зачастую отсутствие радужки сопровождается другими врожденными аномалиями и возникает на фоне таких заболеваний, как иридогониодисгенез, синдром Петерса или Аксенфельда-Ригера.

Приобретенная форма аниридии связана с травмой глаза, при которой происходит отрыв радужки у корня. Такое состояние возникает вследствие сильного удара по глазу или проникающего ранения.

Классификация аниридии

Согласно Международной классификации болезней (МКБ) десятого пересмотра аниридия относится к врожденным аномалиям переднего сегмента глаза и обозначается кодом Q13.1. Приобретенная вследствие травмы форма заболевания имеет шифр S05.8.

Врожденная аниридия может быть сочетанной, с вовлечением других органов за пределами зрительной системы. Она развивается в составе наследственного синдрома, например Гиллеспи или WARG-синдрома. В случае, когда у пациента отмечается только отсутствие радужки без сопутствующей патологии, такая форма заболевания называется изолированной.

В соответствии со степенью выраженности дефекта радужки выделяют полную и частичную аниридию, атипичную колобому, эктропион сосудистой ткани.

Признаки аниридии

Симптомы патологии зависят от степени дефекта радужки. Для полного ее отсутствия характерны следующие проявления:

• выраженное снижение зрения;
• чувствительность к яркому свету;
• непроизвольное частое моргание;
• ритмичные подергивания глазных яблок (горизонтальный нистагм);
• косоглазие.

Признаки частичной аниридии аналогичны, но менее выражены, зрачок деформирован.

При сочетании гипоплазии радужки с WAGR-синдромом у пациента отмечаются грубые патологии не только зрительной системы, но и других органов:

• нефробластома злокачественной этиологии (опухоль Вильмса);
• отставание в интеллектуальном и психическом развитии;
• аномалии зубов и лицевого скелета;
• воспаление поджелудочной железы;
• аномалии развития половых органов, мочевыделительной системы;
• хроническая почечная недостаточность;
• правосторонняя или левосторонняя гипертрофия мышц тела.

Сочетанная с синдромом Гиллепси форма аниридии сопровождается умственной отсталостью, нарушением слуха, опущением верхнего века, нарушением координации движений, стенозом клапана легочной артерии.

На фоне сопутствующих патологий зрительной системы возможно появление резей, боли и покраснения глаза, ощущения песка и сухости, слезотечения.

При возникновении травматической аниридии с отрывом корня радужки ощущается резкая боль. Из-за излившейся крови в переднюю камеру глаза снижается зрение. Зрачок приобретает неправильную форму.
У вас появились симптомы? Записаться к врачу Вызвать врача на дом

Или позвоните прямо сейчас: +7 (495) 925-88-78

Осложнения аниридии

Врожденная аниридия часто осложняется катарактой или смещением хрусталика, глаукомой, кератопатией, помутнением роговицы и синдромом сухого глаза. Основным последствием тяжелой травмы с повреждением радужной оболочки является вторичная глаукома.

Диагностика аниридии

Врожденная форма заболевания, как правило, обнаруживается детским врачом-офтальмологом при первых профилактических обследованиях. Для исключения наследственных синдромов проводится генетический анализ крови (FISH-тест), анализ копийности генов в локусе 11p13. Если у пациента не обнаружены крупные структурные изменения в этом локусе, прямое секвенирование по Сэнгеру позволяет выявить точковые мутации в гене PAX6.

Диагностика аниридии и сопутствующих патологий глаза включает следующие исследования:

• визометрия;
• биомикроскопия на щелевой лампе;
• измерение внутриглазного давления (тонометрия);
• осмотр глазного дна;
• периметрия – определение полей зрения.

Оценка остроты зрения в раннем детстве проводится ориентировочным методом. Ребенку показывают яркий предмет и смотрят, как он фиксирует взгляд на игрушке, следит за ее перемещением. Сложные инструментальные исследования могут проводиться под наркозом. В более старшем возрасте применяются специальные таблицы с символами и картинками. При полной врожденной аниридии гониоскопически всегда определяются рудиментарные образования ткани радужной оболочки, при частичной – отдельные участки гипопластичной радужки сохранены.

Дополнительно пациенту могут быть проведены:

• УЗИ глаз;
• ОКТ сетчатки и зрительного нерва;
• пахиметрия – измерение центральной толщины роговицы;
• исследование зрительно-вызванных потенциалов;
• МРТ глазных орбит.

Лечение аниридии

Исправление дефекта радужной оболочки возможно только хирургическим путем. Проводится имплантация искусственной радужной оболочки – иридохрусталиковой диафрагмы. Она замещает барьерную функцию радужки, уменьшая величину засветов и защищая сетчатку от избыточного ультрафиолетового излучения.

Согласно клиническим рекомендациям показаниями к хирургическому лечению аниридии выступают следующие состояния:

• посттравматическая полная или частичная аниридия;
• безуспешные хирургические попытки выполнить пластику зрачка при частичной аниридии и посттравматическом мидриазе;
• врожденная аниридия, при условии, что риск повреждения роговицы минимален.

Иридохрусталиковая диафрагма изготавливается из гидрогеля. В центре импланта находится округлое отверстие, выполняющее роль зрачка. Цвет и рисунок искусственной радужки подбираются индивидуально в соответствии с цветом глаз пациента. Вживление иридохрусталиковой диафрагмы осуществляется при помощи транссклерального хирургического доступа. В случае наличия катаракты оно выполняется вместе с удалением мутного хрусталика и имплантацией интраокулярной линзы.

При отрыве радужки имплантация иридохрусталиковой диафрагмы, как правило, возможна не ранее чем спустя год после травмы. Такая тактика связана с длительным течением подострого воспаления в глазу и нарушением проницаемости гематоофтальмического барьера, что сопряжено с появлением осложнений в случае более раннего проведения операции.

При невозможности выполнения хирургического вмешательства пациенту с аниридией рекомендовано использование косметических цветных контактных линз, скрывающих дефект радужки и защищающих сетчатку от ультрафиолета. При кератопатии вместо них применяются солнцезащитные очки, назначаются увлажняющие капли и гели. Всем детям с врожденной аниридией и сопутствующими патологиями показано диспансерное наблюдение.

Перспективными в будущем могут быть методы генной терапии для лечения врожденной аниридии, ассоциированной с мутацией гене в PAX6.

Профилактика аниридии

Мужчинам и женщинам с врожденной аниридией при планировании беременности необходима консультация генетика и окулиста. Профилактика приобретенной формы заболевания направлена на соблюдение правил безопасности на производствах, при выполнении травмоопасных работ, занятиях контактными видами спорта.