Гемохроматоз: симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз ― тяжелая наследственная патология, в основе которой лежит нарушение процессов обмена железа. Данный элемент начинает активно всасываться из желудочно-кишечного тракта в кровь, а после накапливается в тканях разных органов. Его основные источники ― пища, витаминно-минеральные добавки, препараты, содержащие железо, активные добавки.

Избыточное накопление железа при наследственном гемохроматозе может вызвать различные заболевания органов, в которых происходит такой процесс. Под прицелом находятся печень, поджелудочная железа, селезенка, миокард, эпидермис.
Гемохроматоз по МКБ имеет код E83.1.

Бронзовый диабет, или пигментный цирроз, ― это другие названия патологии ― чаще всего встречается у мужчин в возрасте 40–60 лет. Впервые заболевание было описано в 1871 году, а свое современное название получило в 1889 году.

Классификация

Современная медицина выделяет первичный, или, как его еще называют, генетический гемохроматоз, и вторичное развитие болезни. В первом случае заболевание появляется на фоне генного дефекта, отвечающего за работу ферментных систем.

Всего выделяют четыре формы наследственного гемохроматоза:

• классическая, или аутосомно-рецессивная, которая диагностируется в 95% всех случаев;
• наследственная HFE-неассоциированная;
• аутосомно-доминантная;
• гемохроматоз у детей, который называется ювенильным.

Вторичная форма развивается на фоне патологии ферментной системы, которая уже была приобретена пациентом при жизни. Часто имеет вторичный характер и развивается после переливания крови, определенной диеты, нарушений метаболизма. Также выделяют смешанный тип гемохроматоза и тот, что бывает у новорожденных детей, называют неонатальным.

Причины и провоцирующие факторы

Первичное, или наследственное заболевание, возникает из-за дефекта гена HFE, расположенного в 6-й хромосоме. Это нарушает процессы захвата железа в 12-перстной кишке, и организм получает сигнал, что ему не хватает этого микроэлемента для нормального функционирования.

Это приводит к тому, что запускается процесс повышенного выделения железосвязывающего белка, и процесс выведения железа из кишечника в кровь значительно ускоряется. Затем железо из крови откладывается во многих органах человека, что приводит к гибели их клеток и нарушению функционирования самого органа. При этом каждый год в теле человека накапливается примерно 1 грамм лишнего железа, но проявления заболевания начинаются только в случае, когда этого микроэлемента накопится порядка 20 г, а иногда и больше.

Причиной вторичного гемохроматоза выступают внешние факторы: частые переливания крови, бесконтрольный прием препаратов, в составе которых присутствует железо, неправильное питание. Гемохроматоз печени развивается обычно на фоне алкогольного цирроза или хронического гепатита. Спровоцировать заболевание могут опухоли, диета, в которой содержится минимальное количество белка, анемии, кожные заболевания.

Гемохроматоз у женщин чаще всего диагностируется после наступления менопаузы. У мужчин симптомы болезни могут проявляться в любом возрасте.

Симптомы

Симптомы гемохроматоза на раннем этапе болезни никак себя не проявляют, что связано с хорошей компенсированной работой организма человека. Как только предельный уровень накопленного железа будет достигнут, у пациента начинаются яркие проявления, связанные с этой патологией.

Чаще всего микроэлемент откладывается в печени, поэтому первые жалобы будут на ноющие боли в области правого подреберья. Присутствуют неспецифические жалобы, по которым поставить точный диагноз оказывается невозможно:

• быстрая утомляемость;
• постоянное ощущение слабости;
• значительное снижение веса;
• снижение либидо;
• сухость кожи;
• артралгия.

При переходе заболевания в развернутую стадию признаки гемохроматоза становятся выражены особенно ярко. У пациента кожа приобретает бронзовый оттенок, имеются развившийся цирроз печени, первые проявления сахарного диабета и кардиомиопатии.

Изменение цвета кожи зависит от нескольких факторов, и самые важные из них ― давность болезни, а также количество уже накопленного в организме железа. Появляются жалобы на потерю волос на голове, ногти приобретают вогнутую форму. Отмечается болезненность в мелких суставах пальцев, иногда в коленях, локтях, бедренных суставах. Затем развивается их тугоподвижность.

Гемохроматоз отрицательно сказывается и на половой сфере. У мужчин постепенно атрофируются яички, развиваются импотенция и гинекомастия. У женщин прекращаются месячные и развивается бесплодие. Если большое количество железа накапливается в сердечной мышце, есть риск появления аритмии, хронической сердечной недостаточности, что может спровоцировать приступ инфаркта миокарда.

Осложнения

Без лечения в течение нескольких лет от начала заболевания у пациента начинают появляться симптомы цирроза печени. Очень важно не пропустить начало этой патологии, поэтому всем мужчинам и женщинам старше 40 лет необходимо делать раз в год УЗИ этого органа.

Из-за повышенного содержания железа в поджелудочной железе начинает развиваться сахарный диабет инсулинозависимого типа. Это приводит к ухудшению общего состояния, нарушению углеводного обмена и отрицательно сказывается на прогнозе болезни.

Диагностика

Гемохроматоз требует обязательной консультации нескольких врачей разных специализаций в зависимости от пораженных систем организма и в силу происхождения болезни: гастроэнтеролога, ревматолога, кардиолога, эндокринолога. Диагностика гемохроматоза проводится комплексно с использованием различных методов: лабораторных, инструментальных, функциональных, генетических.

Анализы при гемохроматозе позволяют выявить повышенное содержание в крови железа, ферритина и трансферрина. По анализам мочи можно понять, что почками выводится этого микроэлемента намного больше, чем в норме. Диагноз подтверждается на основании биопсии печени или кожи, где можно обнаружить большое количество отложенного гемосидерина. Наследственная природа заболевания подтверждается генетическим исследованием.

Понять, в каком состоянии находятся внутренние органы и насколько сильно они оказались поражены, можно с помощью УЗИ, ЭКГ, КТ, МРТ или рентгенографии.

Лечение

Лечение гемохроматоза должно проводиться в течение всей жизни пациента, особенно если речь идет о генетическом заболевании. На протяжении длительного времени используется диета с ограниченным количеством железа в продуктах. Следует отказаться от яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината, а также уменьшить количество легкоусвояемых углеводов. Диета при гемохроматозе подбирается индивидуально, и пациент получает полный список запрещенных к употреблению продуктов питания.

Нельзя принимать мультивитамины, активные добавки, витаминно-минеральные комплексы, в составе которых присутствует железо, а также аскорбиновую кислоту. Для выведения избыточного количества железа из крови проводятся кровопускания. С такой же целью пациенту на регулярной основе следует проходить плазмаферез и гемосорбцию или цитафарез.

По клиническим рекомендациям при гемохроматозе следует регулярно принимать препараты, которые помогают связывать железо и выводить его из организма. В качестве дополнительной терапии применяются гепатопротекторы.

Прогноз и профилактика

Генетически обусловленное заболевание вылечить невозможно, но с помощью современных методов можно продлить жизнь человека и взять под контроль уровень железа. При вторичной форме заболевания важно найти и устранить причину патологии, что позволит полностью избавить организм человека от накопленного в нем железа.

Избежать вторичной формы помогают правильное питание, тщательный контроль за принимаемыми препаратами железа и витаминно-минеральными добавками, которые содержат это вещество, отказ от курения и употребления алкоголя.