Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера — это наследственная болезнь, обусловленная генетической предрасположенностью, при которой наблюдается семейная доброкачественная гипербилирубинемия.

Синдром печени имеет хронический характер и сопровождается чрезмерным содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина. Заболевание включает периоды ремиссии, которые чередуются с эпизодами желтухи.

Чаще всего дебют патологии приходится на подростковый возраст. По медицинской статистике, синдром Жильбера у взрослых выявляют среди мужчин в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины синдрома Жильбера

Другими названиями болезни являются конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия.

Главной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина. Сбой возникает из-за мутации гена UGT1A1, кодирующего белок уридиндифосфат — глюкуронилтрансферазу. Указанный белок (фермент) функционирует в клетках печени, обеспечивая преобразование билирубина.

Факторы, провоцирующие развитие болезни:

• голодание, чрезмерное питание;
• потребление жирных продуктов;
• ряд медикаментозных средств;
• употребление алкоголя;
• такие инфекционные болезни, как ОРВИ, грипп или гепатит вирусного происхождения;
• повышенная физическая или психическая нагрузка;
• перенесенные травмы;
• хирургические операции.

Непрямой билирубин, накапливаясь в коже, провоцирует желтуху, свойственную синдрому Жильбера. Избыточное накопление желчного пигмента опасно своей токсичностью для организма человека.

Классификация синдрома Жильбера

В соответствии с МКБ синдрому Жильбера присвоен код E80.4.

Существует два основных вида заболевания по происхождению:

• врожденный недуг, при котором нарушение происходит по причине, не связанной с вирусным гепатитом;
• болезнь, которая формируется у пациента после того, как он перенес воспалительные патологии печени.

Аномалию относят к печеночному виду желтухи, причиной которой считается некорректная работа печени по утилизации непрямого билирубина.

Принято выделять четыре этапа заболевания:

• латентное течение, которое длится от 1 года до 30 лет или на протяжении всей жизни;
• дебют патологии;
• стадия декомпенсации, когда у пациента проявляются признаки заболевания;
• компенсация, характеризующаяся нормализацией состояния.

Симптомы синдрома Жильбера

Как говорилось ранее, болезнь чаще диагностируют у мужской половины — в возрасте от 12 до 30 лет. У детей Синдром Жильбера манифестирует в связи с тем, что препубертатный период и этап полового созревания сопровождаются влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина.

Основным признаком синдрома Жильбера является желтый оттенок кожных покровов, слизистых оболочек и склер глаз. Проявления имеют различный уровень выраженности и могут то утихать, то снова возобновляться. Наступают периоды, когда симптоматика у пациента полностью отсутствует.

Другие симптомы синдрома Жильбера:

• тяжесть и дискомфорт в области правого подреберья;
• ухудшение аппетита;
• наличие тошноты;
• отрыжка;
• нарушения стула;
• вздутие кишечника;
• жировые отложения на веках;
• общее недомогание;
• слабость;
• раздражительность;
• проблемы со сном.

Нередко встречаются случаи, когда пациенты не предъявляют каких-либо жалоб, а выявление болезни происходит в ходе проведения обследований по другим поводам.

Осложнения синдрома Жильбера

Наличие заболевания увеличивает риск формирования желчнокаменной болезни, внутрипеченочного и внепеченочного холестаза, дискинезии желчевыводящих путей. Синдром Жильбера опасен тем, что способен отягощать хронические болезни пациента.

Другими возможными осложнениями идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии являются:

• желтуха на фоне избыточного содержания билирубина в составе крови;
• лекарственные и токсические гепатиты;
• снижение иммунной функции организма.

Указанные нарушения могут возникать тогда, когда человек игнорирует профилактику и рекомендации по снижению провоцирующих факторов болезни. В других случаях пациент может не знать о своем недуге.

Диагностика синдрома Жильбера

При первых симптомах нарушенной работы печени важно посетить специалиста. Взрослым лицам требуется консультация терапевта, а детям — педиатра. После проведения обследований пациента могут направить к гастроэнтерологу или гепатологу, а также генетику.

Комплексная диагностика при синдроме Жильбера включает лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторные способы диагностики состоят из общеклинических и биохимических исследований:

• клиническое исследование крови, выявляющее повышенное значение гемоглобина и сниженный уровень тромбоцитов;
• общий анализ мочи;
• общий анализ кала;
• анализ крови с определением уровня билирубина в крови, показывающий повышенное содержание элемента при синдроме Жильбера;
• исследование кала на стеркобилин, дающее отрицательный результат;
• ферменты крови АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ, которые в большинстве случаев в пределах нормы или немного повышены. При этом есть вероятность системного изолированного повышения;
• белки сыворотки и их фракции, выявляющие избыточное содержание белка и дисбаланса фракций белков крови;
• протромбиновое время, которое обычно в допустимых референсных значениях;
• маркеры вирусов гепатита В, С, D, которые отрицательны при заболевании.

К инструментальным методам, выявляющим заболевание, относят:

• УЗИ органов брюшной полости, не определяющее каких-либо проявлений дефекта;
• пункцию печени для морфологического изучения полученного материала, которую осуществляют при предположении других аномалий органа;
• функциональные пробы (проба с голоданием, никотиновая проба, рифампинциновая проба, фенобарбиталовая проба).

Среди других видов диагностики болезни выступает метод ПЦР, определяющий полиморфизм гена, который отвечает за кодирование гена УДФГТ.

Лечение синдрома Жильбера

Выявленный синдром Жильбера у пациентов не требует лечения, но важно соблюдать следующие рекомендации:

• придерживаться диеты, которая требует от пациента с болезнью отказа от жирных видов мяса, жареной и острой пищи, консерваций;
• соблюдать режим труда и отдыха;
• ограничить воздействие ультрафиолетовых лучей;
• отказаться от потребления алкоголя;
• употреблять достаточное количество жидкости;
• не принимать препараты, которые являются гепатотоксическими.

Когда у пациента происходит обострение синдрома Жильбера, стоит следовать диете № 5 и принимать такие лекарства, как фенобарбитал и зиксорин. Указанные средства являются микросомальными ферментами, их назначают курсами на 1-2 недели с перерывами на 2-4 недели. Они облегчают снижение количества билирубина в составе крови.

Помимо этого, специалисты советуют активированный уголь, который адсорбирует желчный пигмент в кишечнике. Фототерапия способствует разрушению вещества в тканях и его выведению из организма.

В качестве мер профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни эффективны желчегонные травы и гепатопротекторы (уросан, урсофальк), холеретики (холагол, аллохол), витамины группы В.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Заболевание является хроническим и сопровождает человека всю его жизнь. При этом патология имеет доброкачественный характер.

Врачи дают положительный прогноз пациентам всех возрастных категорий, у кого диагностирован синдром Жильбера. Недуг не прогрессирует и не поражает печень. Наличие болезни не влияет на продолжительность жизни пациента.