Боковой амиотрофический склероз: причины, симптомы, лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз – это болезнь нервной системы с постоянным прогрессированием, при котором неуклонной дегенерации (гибели) подвергаются моторные нейроны.

Мотонейрон посылает нервный импульс мышцам тела. Без поступления импульса мышца постепенно атрофируется, не может выполнять функции сокращения и расслабления. Атрофии подвергаются не только скелетные мышцы, но и дыхательные, что представляет опасность для жизни.

Новые признаки БАС (заболеваемость) регистрируются с частотой 2–3 случая на 100 тысяч населения, а общая распространенность находится в пределах 8,2 случая на 100 тысяч населения. Российская статистика не отличается от мировой, заболевание относится к редким. В нашей стране насчитывается не более 12 тысяч подобных пациентов.

Заболевание поражает мужчин в полтора раза чаще, чем женщин. Начинается болезнь ближе ко второй половине жизни, от 40 до 80 лет. Отягощенность семейного анамнеза регистрируется в 10% случаев, это предпосылка тяжелого течения болезни.

Заболевание в англоязычной литературе обозначается как ALS, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига (по имени погибшего баскетболиста). Кроме заболевания, известен еще синдром БАС, развивающийся преимущественно при клещевом энцефалите, в ряде случаев частично обратимый.

Особенности БАС

Болезнь боковой амиотрофический склероз касается как спинного, так и головного мозга.

На протяжении всего спинного мозга нервные клетки, посылающие импульс непосредственно мышцам, находятся в его передней части и называются передним рогом. Другое название – нижний мотонейрон, потому что импульс отсюда приводит в движение скелетные мышцы.

Верхние мотонейроны расположены в коре больших полушарий головного мозга и частично в стволе. Между головным и спинным мозгом расположены проводящие пути, напоминающие соединительные кабели.

Нервный импульс вырабатывается в коре (верхних мотонейронах), спускается по проводящим путям к передним рогам спинного мозга (нижним мотонейронам) и оттуда поступает к мышце. Так совершается любое произвольное движение. Заболевание поражает именно проводящие пути, соединяющие головной мозг со спинным.

Самый известный в мире пациент – Стивен Хокинг, писатель, теоретик физики, специалист по квантовой гравитации и термодинамике, проживший около 50 лет.

Причины БАС

Исследователи утверждают, что толчок к развитию заболевания в 90% случаев дает случайность и только в 10% причиной становится наследственность. Модель, сочетающая генетическую предрасположенность, образ жизни и вредоносные факторы окружающей среды, является признанной.

В ходе многолетних исследований определены факторы внешней среды, которые могут спровоцировать начало болезни:

• соприкосновение с удобрениями для сельского хозяйства;
• формальдегид, вдыхаемый при активном или пассивном курении;
• сварочные работы, при которых выделяется свинец;
• занятия спортом (профессиональным), сопровождаемые минимальными травмами головы;
• питание определенными грибами или растениями: ложные сморчки, саго (эта причина встречается за пределами России).

Нервные клетки погибают из-за поломки (мутации) в гене. В норме из погибших клеток в результате процесса аутофагии должны синтезироваться новые, но при данном заболевании этого не происходит. Для компенсации организм начинает вырабатывать много глутамата натрия, отчего возбудимость здоровых нейронов повышается. Однако стимуляция всегда заканчивается истощением, и эти нейроны тоже постепенно угасают.

Боковой амиотрофический склероз по МКБ выделен в отдельную рубрику, кодируется как G12.2 – болезнь двигательного нейрона.

Классификация БАС

Разработано несколько классификаций, в основном по уровню поражения и скорости прогрессирования патологических проявлений.

Формы БАС классифицируются по клиническим признакам, соответствующим уровню поражения:

1. Церебральная (высокая).
2. Респираторная (диафрагмальная).
3. Шейно-бульбарная.
4. Грудная.
5. Пояснично-крестцовая.
6. Диффузная.

По скорости прогрессирования выделяют стадии бокового амиотрофического склероза:

• быстрая;
• средняя;
• медленная.

Симптомы БАС

В начале заболевания трудно определить принадлежность к той или иной патологии. Ранние проявления неспецифические:

• мышечные подергивания;
• судорожные сокращения скелетных мышц;
• слабость в конечностях;
• онемение;
• затруднение речи.

Дебют шейных форм проявляется поражением обеих рук (верхний вялый парапарез), когда затруднены обыденные движения, страдает гибкость пальцев, кистевые усилия. Далее страдают нижние конечности, формируется нижняя плегия (паралич), а движения в руках восстанавливаются. У некоторых пациентов страдают все конечности одновременно (тетрапарез), присоединяется бульбарный синдром (гнусавый голос, нарушение глотания, поперхивание). Пациенты быстро теряют массу тела, нарастает утомляемость, затруднен вдох (инспираторная одышка).

При дебюте поясничной формы поражаются нижние конечности с быстрым развитием атрофий, угасанием всех рефлексов.

Сколько живут при боковом амиотрофическом склерозе? Пятилетний порог выживаемости смогли преодолеть около 7% пациентов.

При прогрессировании болезни, независимо от формы дебюта, постепенно вовлекаются все группы мышц, появляются одинаковые симптомы:

• мышечные подергивания, или фасцикуляции – соответствуют стадии усиленной выработки глутамата натрия, со временем угасают;
• самопроизвольное слюнотечение, вызванное ослаблением глотательной мускулатуры;
• потеря мышечной массы;
• непроизвольные спазмы мышц, затрудняющие движения и вызывающие боль;
• нарастающая утомляемость из-за того, что на совершение обычного движения затрачивается слишком много энергии;
• нарушения глотания, в тяжелых случаях приводящие к тому, что пациент может питаться только через зонд;
• удушье и кашель из-за затекания слюны в дыхательные пути;
• утрата возможности самостоятельного дыхания (требуется ИВЛ).

При длительном течении развиваются осложнения в виде слабости и тугоподвижности конечностей, деформаций и контрактур (неподвижности) суставов, трудности удержания шеи, нарушений ходьбы до полного обездвиживания.

Диагностика БАС

Выявление заболевания начинается с подробного сбора семейного анамнеза для установления наследственной отягощенности. При неврологическом осмотре выявляются снижение рефлексов, бульбарные расстройства, парезы и параличи, пирамидные знаки (признаки повреждения проводящих путей), нарушение трофики мышц и другая органическая симптоматика.

В клинических рекомендациях по БАС перечислены следующие дополнительные исследования:

• электронейромиография (ЭНМГ) – определяются низкая скорость проведения импульса, нарушения потенциала действия двигательных единиц, мышечные подергивания;
• микроскопия биоптата – обнаруживаются признаки гибели центральной части нейрона;
• МРТ головного мозга – выполняется для отграничения от других болезней со сходными проявлениями;
• анализ ДНК – выявляются характерные мутации.

Лечение БАС

Радикальные методы лечения неизвестны, используются паллиативные (облегчающие состояние) способы. На сегодня известен только один препарат («Рилузол»), тормозящий выработку глутамата. Однако эффективность его невысока: по статистике, препарат продлевает жизнь на 3 месяца.

Паллиативные мероприятия – это применение ортопедических изделий для профилактики контрактур, питание полужидкой пищей в положении сидя, зондовое питание в тяжелых случаях, кислородные ингаляции либо использование дыхательной аппаратуры, пассивная ЛФК, использование электронных гаджетов для общения.

Медикаменты также используются симптоматические: отхаркивающие, противосудорожные, подавляющие выделение слюны, корректоры бульбарных нарушений («Хинидин» и подобные).

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятный, пациенты в среднем живут от 2,3 до 5 лет. Поиск новых методов лечения продолжается, наиболее перспективным считается введение стволовых клеток.

Для профилактики в случае семейной отягощенности рекомендуется ранняя ДНК-диагностика, при необходимости – прерывание беременности по медицинским показаниям.